在一项新的研究中，一个来自美国、意大利和德国的大型研究团队改进了对恒河猴参考基因组的组装。相关研究结果发表在2020年12月18日的Science期刊上，论文标题为“Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility”。在这篇论文中，他们描述了使用先进的测序技术来构建恒河猴参考基因组，以及为什么他们认为这种新的参考基因组将对医学科学家如此重要。
图片来自Science, 2020, doi:10.1126/science.abc6617。
正如这些研究人员所指出的那样，由于恒河猴的生物学特征与人类的生物学特征重叠，因此恒河猴是医学科学中最常研究的动物模型。例如，通过对恒河猴的研究，人们更好地了解了HIV病毒，以及如何治疗感染了HIV病毒的人。在开展与埃博拉疫苗相关的工作中，以及在开发治疗神经系统疾病的疗法中，该物种也发挥了很大的作用。他们还指出，此类研究一直依赖于2007年以来的恒河猴基因组数据。他们进一步指出，用于基因组测序的技术在过去十年中得到了极大的改善，因此改进恒河猴参考基因组的时机似乎已经成熟。
这项研究涉及使用该领域的最新工具来提高邻近性（contiguity）--在这项研究中，提高了120倍。这些研究人员还使用650万个全长转录本对基因组进行注释。此外，他们还对853只试验恒河猴的组织样本进行了全基因组测序，发现了大约1050万个插入或缺失（indel）变体--以及近8600万个单核苷酸变体。他们认为，这类变体（尤其是那些由损伤导致的变体）可以被医学专家用来更好地了解人类自闭症和其他基于神经系统的发育疾病的性质。他们还填补了先前基因组序列中存在的大约99.7%的空白。
结果就是为恒河猴组装出新的参考基因组，它远远优于任何其他现有的参考基因组。这些研究人员期望新的参考基因组能在未来的医学研究中发挥重要作用。
来源：生物谷
